Множествената системна атрофия (МСА) е рядко спорадично прогресивно неврологично заболяване, характеризиращо се с различна комбинация от симптоми и признаци. Началото му е в зряла възраст (над 30 години). Засегнатите пациенти могат да изпитат симптоми, подобни на тези при болестта на Паркинсон (паркинсонизъм); малкомозъчни признаци като прогресивно увреждане на способността за координиране на произволни движения (церебеларна атаксия); и нарушено функциониране на частта от нервната система (автономна нервна система), която регулира определени неволеви функции на тялото (автономна недостатъчност), като сърдечна честота, кръвно налягане, изпотяване и контрол на червата и пикочния мехур.
Множественат системна атрофия имат две подразделения:
MSA-C (церебеларен фенотип)
MSA-P (паркинсонов фенотип)
Протичане и симптоми
Диапазонът, тежестта и разпространението на симптомите варират значително сред засегнатите пациенти. Например, някои може първоначално да имат само леки симптоми в продължение на няколко години; други могат да получат тежки симптоми в началото на заболяването. Симптомите на МСА могат да варират в зависимост от това коя форма на МСА преобладава. Разстройството може да причини прогресивна загуба на двигателни умения и приблизително 50% от хората са приковани към инвалидни колички в рамките на 5-6 години от началото на двигателните симптоми. В крайна сметка, засегнатите лица могат да останат приковани към леглото и да изпитат животозастрашаващи усложнения.
Някои засегнати лица изпитват умора; оплакване от слабост, особено в краката; замъглено зрение; и нарушен контрол на пикочния мехур и червата, включително неволно уриниране или дефекация (уринарна и ректална инконтиненция). Могат да възникнат допълнителни смущения на пикочния мехур, включително необходимост от уриниране през нощта, повишена честота на уриниране през деня, повишена неотложност за уриниране и непълно изпразване на пикочния мехур. Еректилната дисфункция се среща често и обикновено рано при засегнатите мъже. Кожата може да стане изключително суха в резултат на намалена способност за изпотяване (анхидроза). Всички случаи на МСА в крайна сметка ще развият някаква форма на автономна дисфункция (урогенитална, сърдечно-съдова или и двете).
Симптомите, споменати по-горе, могат да бъдат предшествани или последвани от неврологични находки, които са подобни на тези, открити при индивиди с болестта на Паркинсон (паркинсонизъм). Приблизително 90% от хората с МСА ще изпитат симптоми на паркинсонизъм, включително забавяне на произволните движения (брадикинезия), мускулна скованост (ригидност), която може да затрудни сгъването на ръцете и/или краката, и нарушен баланс (постурална нестабилност). Две трети от пациентите имат тремор или резки движения (миоклонус) на ръцете или пръстите, но рядко (<10%) класическия тремор в покой при „търкаляне на хапчета“, характерен за повечето случаи на болестта на Паркинсон.
При приблизително 20 процента от случаите на МСА, церебеларните признаци могат да бъдат първоначалните открития. Те включват прогресивно увреждане на способността за координиране на произволни движения (церебеларна атаксия), прогресивни проблеми с равновесието (нарушение на равновесието), неясен говор (дизартрия) и резки движения на очите (нистагъм).
Допълнителни неврологични находки могат да включват преувеличени рефлекси (хиперрефлексия); и повишен мускулен тонус (спастичност), наричани общо пирамидални признаци, които могат да допринесат за забавяне и скованост; и неволни продължителни мускулни спазми (дистония) на лицето, челюстта, шията, торса или крайниците, причиняващи необичайни, понякога болезнени движения и пози, често включващи флексия на врата (антеколис) и флексия („камптокорми“) или изкривяване („синдром на Пиза“) на гръбначния стълб.
Когато се раздели на преобладаване на паркинсонизъм и церебеларни характеристики, в повечето части на света преобладава MSA-P, като 60-80% от случаите са в различни серии. По неизвестни причини обаче MSA-C преобладава в Япония със съотношение към MSA-P около 4:1. Що се отнася до първоначалните симптоми, 20-40% от пациентите развиват автономни симптоми, преди да бъдат открити други неврологични характеристики.
С напредването на МСА функциите, контролирани от автономната нервна система, стават по-затруднени. Пациентите с МСА могат да развият парализа на гласните струни, водеща до дрезгав глас и високо, шумно дишане (стридор). В някои случаи могат да се развият периодични епизоди, при които дишането се прекъсва по време на сън (апнея). Може също да се развие неправилен сърдечен ритъм. Някои хора могат да развият болезнено студени пръсти на ръцете и краката, причинени от свиване на малки съдове в отговор на студ (феномен на Рейно).
В някои случаи индивидите с МСА изпитват лека загуба на когнитивни способности, въпреки че, за разлика от болестта на Паркинсон, откритата деменция е необичайна. В допълнение, дъвченето, преглъщането и говоренето могат да станат по-трудни с напредването на разстройството. Симптомите, свързани с МСА, са прогресивни, така че засегнатите пациенти в крайна сметка могат да станат неспособни да ходят без чужда помощ или да се нуждаят от инвалидна количка, да загубят способността си да говорят или преглъщат или да развият тежки респираторни усложнения.
Диагностициране
Диагнозата МСА може да бъде открита въз основа на подробна анамнеза на пациента, идентифициране на специфични симптоми и задълбочена клинична оценка, която включва цялостна история на неврологични и други симптоми. Различни специализирани лабораторни изследвания могат да помогнат при диагностицирането. Поставянето на диагноза може да бъде трудно, тъй като нито един специфичен тест не може да постави или потвърди диагнозата МСА.
Специализираните тестове, които могат да помогнат при диагностицирането на MSA, включват:
Магнитен резонанс (ЯМР), който може да демонстрира промени в определени области на мозъка.
Позитронно-емисионната томография (PET), използваща флуородезоксиглюкоза (FDG) за измерване на регионалния метаболизъм на глюкозата в мозъка, се разработва като инструмент за разграничаване на дегенеративни паркинсонови състояния.
Компютърната томография с еднофотонна емисия (SPECT), използваща индикатор за допаминовия транспортер (DaT) в мозъка, може да предостави доказателство за загуба на неврони в субстанця нигра, което е засегнато при всички пациенти с МСА с паркинсонизъм, но няма да направи разлика между различните типове диагнози.
Много хора с МСА може първоначално да бъдат погрешно диагностицирани с болестта на Паркинсон. Могат да се извършат специализирани тестове, които измерват функцията на автономната нервна система, включително реакции на зеницата и изпотяване, сърдечно-съдови реакции (напр. ортостатично предизвикателство и студен пресорен тест) и пикочно-полови и ректални реакции (напр. кремастеричен, анален рефлекс на намигване и булбокавернозен рефлекс). Могат да бъдат проведени различни тестове за оценка на функцията на автономната нервна система, включително кръвни тестове, тестове за пот, тестове за оценка на функцията на пикочния мехур и червата и електрокардиограма за оценка на функцията на сърцето.
Лечение
Все още мяма специфично лечение за МСА. Лечението е насочено към овладяване на симптомите на заболяването.
Оценката и терапията на говорната патология могат да бъдат полезни при затруднения в преглъщането или говора. Засегнатите лица могат също да се възползват от физиотерапия, физиотерапия, трудова терапия и логопед.