Прогресивната супрануклеарна парализа (ПСП/PSP) е рядко дегенеративно неврологично заболяване, което причинява прогресивно увреждане на способността за равновесие и ходенето; нарушено движение на очите, особено в посока надолу; необичаен мускулен тонус (ригидност); затруднения в говора (дизартрия); и проблеми, свързани с преглъщането и храненето (дисфагия). Засегнатите индивиди често изпитват промени в личността и когнитивно увреждане. Симптомите обикновено започват след 60-годишна възраст, но могат да започнат и по-рано.
Протичане и симптоми
Признаците и симптомите на ПСП варират от човек на човек, но пациентите обикновено попадат в един от четирите клинични синдрома (фенотипа): синдром на Ричардсън, атипичен паркинсонизъм, кортикобазален синдром и чиста акинезия и замръзване на походката. По-рядко пациентите имат когнитивна загуба и липса на двигателни признаци.
Най-честата проява е синдромът на Ричардсън, състоящ се от нарушение на походката и равновесието, изражение на лицето с широко отворени очи, необичайна реч, памет и когнитивно увреждане и забавяне или загуба на произволно движение на очите, особено в посока надолу (супрануклеарна офталмоплегия). . Когнитивните симптоми включват забравяне и промени в личността, като загуба на интерес към предишни приятни дейности (апатия), нарушено внимание и концентрация, депресия и повишена раздразнителност.
По-малко от половината от всички пациенти с ПСП са първоначално диагностицирани правилно, тъй като много пациенти не се представят с класическия синдром на Ричардсън. Много от тези пациенти първоначално са бавни и имат мускулна ригидност и понякога тремор, наподобяващ болестта на Паркинсон, и те могат първоначално да реагират донякъде на леводопа. Други пациенти се представят със странно втвърдяване (ригидност и дистония) и загуба на волева функция в единия горен крайник, както се наблюдава при кортикобазална дегенерация.
Някои пациенти проявяват синдром на прогресивно замръзване на походката. Тези пациенти проявяват колебливо започване на походка и склонност към замръзване или спиране при обръщане и при пресичане на прагове (врати). Движенията на очите и когнитивните им способности са нормални. Дребният почерк и тихата бърза, мърмореща реч (тахифемия или затруднена реч) са типични и са подобни на тези, които се срещат при болестта на Паркинсон, но за разлика от болестта на Паркинсон, няма забавяне (брадикинезия) или мускулна скованост (ригидност). И накрая, някои пациенти с ПСП имат когнитивно увреждане и промяна на личността (фронтотемпорална деменция), прогресивно увреждане на речта и езика, генерализирана атаксия или генерализирана спастичност. Повечето пациенти с тези атипични прояви в крайна сметка развиват аномалии в движението на очите, говора, преглъщането и походката (синдром на Ричардсън) след няколко години. По този начин диагнозата ПСП обикновено става по-сигурна с напредването на заболяването.
Предизвикателството е да се диагностицира заболяването в много ранен стадий, а това е много трудно при пациенти, които нямат класическия синдром на Ричардсън. Няма диагностична лаборатория или радиологичен тест за ПСП. Поради това повечето пациенти се диагностицират доста късно в хода на заболяването. ПСП кулминира със смърт средно от 6 до 9 години след диагностицирането, а тези със синдрома на Ричардсън и деменцията прогресират най-бързо. Смъртта от ПСП най-често се причинява от пневмония или други инфекции.
Нарушените движения на очите в крайна сметка правят четенето, шофирането и междуличностния зрителен контакт трудни или невъзможни. Анормалният контрол на клепачите кара очите да се затварят неволно (блефароспазъм) за секунди или повече и някои засегнати индивиди може да имат затруднения при отваряне на очите след затваряне (апраксия при отваряне на очите), въпреки че мускулите около очите изглеждат отпуснати. Пациентите често мигат по-малко от нормалното, което води до сухота и зачервяване на очите.
Мускулите на тялото могат да се свият неволно, карайки засегнатата част на тялото (напр. горните или долните крайници) да заеме странни пози. Това се нарича дистония. Блефароспазмът е форма на дистония, засягаща мускулите около очите.
Лека или умерена степен на умствено увреждане в крайна сметка се появява при повечето пациенти и това може да бъде погрешно диагностицирано като болест на Алцхаймер, когато се появи в началото на заболяването, преди да се появят значителни затруднения с говора, равновесието и движенията на очите.
Някои пациенти изпитват нарушения на съня като чести събуждания и промени в моделите на сън. Нарушенията на съня може да са признак на депресия или да са страничен ефект от лекарството. Разстройството на поведението при сън REM (бързо движение на очите) не е характеристика на ПСП, но е характеристика на деменция с телца на Леви, болест на Паркинсон и множествена системна атрофия.
Диагностициране
Диагнозата прогресивна супрануклеарна парализа може да се постави въз основа на задълбочена клинична оценка, подробна анамнеза на пациента и идентифициране на характерни физически находки.
Лечение
Лечението на прогресивната супрануклеарна парализа е симптоматично и поддържащо. В момента няма лечение. В някои случаи лекарствата, използвани за лечение на болестта на Паркинсон (антипаркинсонови средства) са полезни за облекчаване на симптомите на забавяне, но ефектът обикновено е ограничен и временен. Антидепресантите са от известна полза в някои случаи. Употребата на тези лекарства трябва да се наблюдава внимателно от невролог с опит в прилагането им.
Помощни средства за ходене като проходилка с тежест отпред и носене на обувки с изградени токчета могат да помогнат за предотвратяване на падането назад на засегнатите лица. Периодичните оценки чрез физиотерапия, трудова терапия и логопед са полезни за максимално подобряване на качеството на живот. Бифокални очила или специални очила с призми могат да бъдат предписани на някои хора с PSP за лечение на определени затруднения в зрението (т.е. затруднено гледане надолу). Инжекциите с ботулинов токсин са полезни при лечението на блефароспазъм.
Когато пациентът вече не може да преглъща, може да се извърши хирургична процедура, известна като перкутанна гастростомия, в зависимост от желанията на пациента и качеството на живот. При тази процедура се поставя тръба през кожата на корема в стомаха, за да се осигури достатъчно хранене.