Какво представляват дистониите?
Същността на дистонията се състои в това, че е двигателно разстройство, при което мускулите на човек се свиват неконтролируемо. Контракцията причинява неволно усукване на засегнатата част от тялото, което води до повтарящи се движения или необичайни пози. Дистонията може да засегне един мускул, мускулна група или цялото тяло. Дистонията засяга около 1% от населението, като жените са по-склонни към нея от мъжете.
Дистонията е общ термин за голяма група двигателни разстройства, които се различават по своите симптоми, причини, прогресия и лечения. Тази група неврологични състояния обикновено се характеризира с неволни мускулни контракции, които принуждават тялото към необичайни, понякога болезнени движения и позиции (пози). Мускулните контракции могат да бъдат продължителни или да идват и да си отиват (интермитентно). Движенията могат да бъдат моделирани и усукващи и/или в някои случаи треперене или треперене (треперене), наподобяващо тремор.
Подтипове дистонии
Дистониите се класифицират в различни подтипове според частта от тялото, която засягат:
Генерализираната дистония засяга по-голямата част или цялото тяло.
Фокалната дистония засяга само определена част от тялото.
Мултифокалната дистония засяга повече от една несвързана част от тялото.
Сегментната дистония включва съседни части на тялото.
Хемидистонията засяга ръката и крака от една и съща страна на тялото.
Дистониите също могат да бъдат класифицирани въз основа на тяхното протичане:
Блефароспазмът е вид дистония, която засяга очите. Обикновено започва с неконтролируемо мигане. В началото, обикновено, засяга само едното око. Впоследствие обаче и двете очи могат да бъдат засегнати. Спазмите причиняват неволно затваряне на клепачите.
Цервикалната дистония или тортиколис е най-често срещаният тип дистония. Тя обикновено се среща при хора на средна възраст, но не е изклюено да се прояви и в друга възраст. Цервикалната дистония засяга мускулите на врата, което кара главата да се усуква и завърта или да се движи назад или напред.
Краниалната дистония засяга мускулите на главата, лицето и шията.
Оромандибуларната дистония причинява спазми на мускулите на челюстта, устните и езика. Тази дистония може да причини проблеми с говора и преглъщането.
Спазматична дистония засяга мускулите на гърлото, които са отговорни за речта.
Тардивната дистония се причинява от реакция към лекарство. Симптомите обикновено са само временни и лечими с лекарства.
Пароксизмалната дистония е епизодична. Симптомите се появяват само по време на атаки - през останалото време заболяването минава безсимптомно.
Торсионната дистония е много рядко заболяване. Тя засяга цялото тяло и сериозно инвалидизира пациента. Симптомите обикновено се появяват в детството и се влошават с възрастта. Откритията показват, че торсионната дистония вероятно е наследствена, причинена от мутация в гена DYT1.
Крампата на писателя е вид дистония, която се появява само по време на писане. Засяга мускулите на ръката и/или предмишницата.
Признаци и симптоми
Детската дистония с ранно начало (генерализирана дистония) е неврологично двигателно разстройство, което обикновено започва в детството или юношеството. Симптомите започват в една част на тялото (обикновено ръка или крак) и в крайна сметка могат да се разпространят в други части на тялото, причинявайки контракции и спазми на мускулите, които усукват тялото в неестествени позиции. Това е най-честата наследствена форма на дистония, в повечето случаи причинена от промени (мутации) на гена DYT1.
Специфичните симптоми могат да варират от един човек на друг дори сред индивиди със същия подтип дистония. Специфични симптоми могат да се появят въз основа на конкретната засегната част от тялото, възрастта на началото и основната причина. Дистониите с по-ранно начало е по-вероятно да прогресират от фокално представяне към генерализирано и обикновено са по-тежки. Формите на дистония при възрастни са склонни да проявяват фокално представяне и обикновено не прогресират.
Някои засегнати индивиди могат временно да прекъснат дистонични движения или пози, като извършат специфично действие или маневра. Това е известно като „gestes antagoniste“ или сензорен трик. Обикновено действието включва част от тялото, която не е засегната от дистония, но често в близост до засегнатата област. Например, някои хора могат временно да облекчат цервикалната дистония, като докоснат брадичката си. Промяната на модела на активиране на мускулите също може да подобри някои дистонични пози. Например, при пациенти с дистония на стъпалото, причиняваща необичайно завъртане на единия крак при ходене, когато бъдат помолени да бягат или да ходят назад, те могат да представят намаляване на тази необичайна поза.
За по-конкретна информация, засягаща различните подтипове дистонии, можете да разгледате базата данни на американската Национална Организация за Редки Болести тук.
Диагностициране
Диагнозата дистония се поставя въз основа идентифициране на характерни симптоми, подробна пациентска и фамилна анамнеза и задълбочена клинична оценка. Оценката от специалист по двигателни разстройства може да помогне за потвърждаване на диагнозата дистония. Могат да бъдат препоръчани различни специализирани тестове, за да се изключат други състояния. Лабораторните изследвания са от съществено значение при придобита дистония, за да се определи основната причина.
Молекулярно-генетичното изследване може да потвърди диагнозата на някои наследствени форми на дистония. Молекулярното генетично изследване може да открие мутации в специфичните гени, за които е известно, че причиняват наследствена дистония, но е достъпно само като диагностична услуга в специализирани лаборатории.
Лечение
Понастоящем няма налични лекарствени терапии за дистония. Текущите лечения са насочени към специфични симптоми (симптоматично лечение) и имат за цел да облекчат мускулни спазми, болка и дискомфорт и неестествени пози. Няма отделна програма за лечение, подходяща за всеки пациент.
Има три възможности за лечение: перорални лекарства, инжекции с ботулинов токсин и хирургия. Тези лечения могат да се използват самостоятелно или в комбинация. В допълнение, физиотерапията и говорната терапия могат да осигурят полезно допълнение към медицинското лечение в специфични случаи.
Сред използваните през устата лекарства са тези, които влияят върху активността на невротрансмитерите. Антихолинергичните средства като бензтропин и трихексифенидил блокират невротрансмитера ацетилохолин, а бензодиазепините като клоназепам, диазепам или лоразепам блокират невротрансмитера гама-аминомаслена киселина (GABA). Тези лекарства са най-ефективни при деца с генерализирана дистония. При възрастни нежеланите реакции често ограничават дозата.
Мускулен релаксант, известен като баклофен, който може да помогне периодично за намаляване на мускулните спазми, може да бъде предписан и доставен с помощта на имплантируема помпа, която освобождава лекарството директно в областта около гръбначния мозък. Баклофенът може да стимулира способността на тялото да обработва невротрансмитера GABA.
Терапията с ботулинов токсин често се използва за определени форми на дистония, особено някои фокални дистонии като цервикална дистония и ларингеална дистония. Ботулиновият токсин е невротоксин, който се инжектира в мускулите в много малки дози. След инжектиране в мускул, действието на ботулиновия токсин е да прекъсне нервните съобщения към мускула, предотвратявайки освобождаването на невротрансмитера ацетилхолин, който стимулира мускулните контракции и предизвиква слабост на този мускул. Ефектът на ботулиновия токсин върху мускулите започва приблизително 2-3 дни след инжектирането, достига пик на около 4 седмици и осигурява облекчение за приблизително 3-6 месеца. Когато ефектът на ботулиновия токсин изчезне, симптомите на дистония се появяват отново. Степента на ефективност на ботулиновия токсин ще бъде различна във всеки отделен случай.
Хирургията обикновено е запазена за тези пациенти с тежка дистония, които не отговарят на лекарствената терапия или не могат да понасят странични ефекти, както и тези с тежка дистония, които не реагират на лекарствено лечение. Дълбока мозъчна стимулация (DBS) с имплантируем импулсен генератор може да се извърши за някои видове дистония. DBS включва хирургично поставяне на много тънки електроди в определени области на мозъка, като глобус палидус. След това проводниците от тези електроди се свързват към малко устройство, наречено невростимулатор, което се имплантира хирургически обикновено близо до ключицата. Тези стимулатори изпращат малки електрически импулси към мозъка. След поставянето на DBS, стимулаторите се програмират за оптимален резултат. Електрическите импулси блокират или пречат на нервните сигнали, които причиняват симптомите на дистония.