top of page
Търсене

Експертен център по генетични неврологични и метаболитни заболявания

Експертният център по генетични неврологични и метаболитни заболявания функционира към УМБАЛ „Александровска“, Клиника по нервни болести и е ръководен от проф. д-р Ивайло Търнев.


Експертният център по наследствени неврологични и метаболитни заболявания (ЕЦННМЗ) в УМБАЛ „Александровска“ е специализиран за широк кръг от заболявания – наследствени миопатии, периферни невропатии, хередитарна транстиретинова амилоидоза, спинални мускулни атрофии, вродени миастении, вродени миотонии, наследствени спастични парапарези, наследствени церебеларни атаксии, болест на Уилсън, болест на Помпе, болест на Нийман Пик тип В и С, болест на Гоше. В него се проследяват над 3000 болни и се лекуват над 500 болни с различни редки заболявания.


Екипът осъществява широка диагностично-лечебна, профилактична, рехабилитационна, консултативна и научно-изследователска дейност.

От създаването си през 2016г. специалистите от ЕЦННМЗ провеждат четири селективни скринингови програми – за хередитарна транстиретинова амилоидоза, за болест на Помпе, за болест на Нийман-Пик тип С и за прогресивна мускулна дистрофия тип Дюшен. В рамките на тези скрининги се използват високочувствителни ензимни и молекулярно-генетични методи, които с абсолютна точност диагностицират заболяването или определят носителството на определен генетичен дефект при асимптомните носители. Това създава възможности за ранна диагностика, но също и за ранно започване на лечение, когато то е най-ефективно.


Телефон за контакт с центъра: 02 9230 670

Адрес: бул."Св. Георги Софийски" № 1, 1431 София


Comments


bottom of page