Експертният център по наследствени метаболитни заболявания на черния дроб функционира към УМБАЛ “Св. Иван Рилски'', София и е ръководен от доц. д-р Анета Иванова. Центърът е асоцииран член на European Porphyria Network (EPNET) и поема специализираната грижа за пациенти с болест на Уилсън, наследствена хемохроматоза и порфирии.
Центърът предлага и високоспециализирани молекулярни тестове за диагностика и проследяване на лечението на болни с хронични хепатити B, C, Д на принципа на PCR в реално време:
Количествено определяне на HCV RNA*
Определяне на генотип на HCV *
HCV субгенотип
HBV DNA*
HDV RNA 10)
Количествено определяне на HBV DNA*
HBV лекарствени мутации
Анти- HDV (IgM+IgG)
Други тестове, съгласно договор за научно-изследователска дейност, клинични проучвания или обществени проекти (информация при запитване).
През 2020-та година под ръководството на центъра започва регистрацията на две лекарства за облекчаване на симптомите при остра порфирия. За това отдавна призовават българските пациенти, които са едни от малкото в Европа, които не можеха да се възползват от тези медикаменти. При остра чернодробна порфирия (ОПЧ) болните изпитват непоносими коремни болки, мускулна слабост, ускорен пулс, повръщане. Смята се, че ОЧП е животозастрашаваща, поради възможността за настъпване на парализа и респираторен арест по време на пристъпите. Двете лекарства, които предстои да бъдат регистрирани, облекчават симптомите в рамките на 24 часа. Те могат да намалят и честотата на острите пристъпи. Досега пациентите с ОПЧ у нас, поради липса на официално регистрирани лекарства, се лекуваха с прилагане на глюкоза и болкоуспокояващи, които отнемаха поне седмица, докато подействат.
Регистрацията на двата медикамента у нас става благодарение на общите усилия на Центъра по порфирии към УМБАЛ „Св. Иван Рилски и Дружеството по гастроентерология с председател проф. Красимир Антонов.
Контакти:
Телефон за контакт с центъра: 02 952 29 72
Адрес: гр. София, бул. „Акад. Иван Гешов“ 15
e-mail: aneta.ivanova@rilski.com; sv.ivan_rilski_lvh@abv.bg