Експертният център (ЕЦ) по редки ендокринни заболявания функционира към УМБАЛ "Св. Марина", ръководен от проф. д-р Виолета Йотова, той специализиран и сертифициран в диагностицирането, лечението и проследяването на пациенти с нарушения на половата диференциация и пациенти с вроден хиперинсулинизъм през 2016 г., като допълнително са включени синдром на Prader-Willi, синдром на Turner и вроден хипопитуитаризъм. Центърът работи също така активно с с пациенти със синдром на Silver-Russell и синдром на Noonan.
Вроденият хиперинсулинизъм (ORPHA:657) е най-честата причина за хипогликемия при новородени и кърмачета, с честота 1:40 000 – 50 000 живородени. Диагнозата се поставя при рецидивиращи некетогенни хипогликемични епизоди на фона на неадекватно повишена инсулинова секреция. Клиничната картина зависи от подлежащия генетичен дефект, засягащ панкреасните β-клетки. При лечението се спазва най-безопасният индивидуализиран подход с цел предотвратяване на нови хипогликемични епизоди, които могат да доведат до трайна неврологична увреда. Редките диабети (MODY, Kir6.2 и др.) са обект на грижа в ЕЦ още от 2004 г.
DSD (Disorders/Differences in Sex Development), или нарушенията на половата диференциация, представляват група от редки вродени заболявания, причинени от хромозомни, генетични или ендокринно-метаболитни нарушения, които засягат ендокринно-репродуктивната система и така модулират половия фенотип на дадена личност. Общата им честота е около 1:5000 раждания, но някои са изключително редки, например пълната гонадна дисгенезия е с честота 1:100 000. Т. нар. Консенсус от Чикаго (2005г.) постулира проследяването на хората с DSD да се осъществяват от мултидисциплинарен екип в специализирани центрове.
Вроденият хипопитуитаризъм (ORPHA:467) представлява група от състояния с различно изразени комбинирани дефицити на хормони от предната хипофиза (РХ, TSH, гонадотропини и др.). Най-често клинично той се изразява с нисък ръст, когнитивно забавяне и пубертетно изоставане. Докато лечението и проследяването на пациентите е напълно изяснено и с много добри резултати, все по-голямо място в дигностиката заемат генетичните методи за установяване на етиологията.
Синдромът на Prader-Willi (ORPHA:739) е генетичен импринтинг синдром, засягащ 15 хромозома, с честота около 1:15 000. Характеризира се с различни проблеми в отделните периоди на детството и се нуждае от лечение с растежен хормон (РХ), диетологична и психологична подкрепа, както и решаване на множеството нововъзникващи проблеми. Към момента се знае малко за възрастните пациенти.
Синдромът на Turner (ORPHA:881) възниква в резултат на нарушения в Х хромозомата. Той е с честота 1-5/10 000 новородени момичета. Нуждае се от лечение с РХ, полови стероиди, репродуктивна подкрепа. През целия живот се следи състоянието на аортата, автоимунитета (целиакия, автоимунен тиреоидит), бъбреците и др. Пациентките се проследяват според Клинични консенсусни насоки. Рядко се срещат мозайки 45,Х/46,ХY и при момчета, които изискват грижи, без да се наричат синдром на Turner.
Центърът разполага с мултидисциплинарни екипи от детски ендокринолози, ендокринолози за възрастни, психолози, уролози, генетици, гинеколог и др. Могат да се провеждат специфични хормонални и образни изследвания, както и хормонално и хирургично лечение. Има възможности за генетична диагностика, която се осъществява в сътрудничество с Националната Генетична Лаборатория – София. Центърът участва в международните регистри I-DSD, I-CAH, SWEET, e-Rec и е част от Европейската мрежа за редки ендокринни заболявания Endo ERN (www.endo-ern.eu).
Контакти:
Телефон за връзка с центъра: 052 302 889; 052 978 602
Адрес: бул. “Христо Смирненски” №1, гр. Варна, п.к. 9010