В Наредба № 26 от 14 юни 2007г. за предоставяне на акушерска помощ на здравно неосигурени жени и за извършване на изследвания извън обхвата на задължителното здравно осигуряване на деца и бременни жени са представени редът и условия за изследване на бременни жени и деца за установяване на наличие на рядко заболяване.
Чл. 7. (1) от Наредбата гласи, че извън обхвата на задължителното здравно осигуряване с цел скрийнинг е уредено извършването на изследвания на всички новородени деца за фенилкетонурия, вродена надбъбречнокорова хиперплазия и вроден хипотиреоидизъм.
Същият член (2, 3) постановлява и че е осигурено извършването на изследвания на:
1) бременни жени - и при необходимост на биологичните бащи - при висок риск от раждане на дете с генетична болест;
2) нбременни жени и биологичните бащи при предхождащи репродуктивни проблеми (спонтанни аборти и/или мъртвораждания), както и на двойки преди "ин витро" процедури и при безплодие, за оценка на генетичен риск.
3) деца и възрастни (при необходимост на родственици) при клинични данни и съмнение за генетична болест или предразположеност.
Тези изследвания се извършват при спазване на изискванията по чл. 139, 141, 142 и 143 от Закона за здравето за доказан риск за предаване на генетично заболяване в потомството, само след получаване на писмено информирано съгласие от изследваните лица, а резултатите се съхраняват в пълна конфиденциалност.
Изследванията на деца се осъществяват като се взима кръв за изследване на новородени деца в родилните или неонатологичните отделения на лечебните заведения, в които са родени децата. За оценка на генетичните рискове при бременни жени трябва лекарят, установил бременността, да попълни въпросник за наличие на риск и да насочи бременната към кабинет за медико-генетична консултация.
Генетичните заболявания (хромозомни и наследствени), за които са предвидени изследвания, са:
Хромозомни заболявания
1. Синдром на Даун - тризомия 21
2. Синдром на Патау - тризомия 13
3. Синдром на Едуардс - тризомия 18
4. Синдром на Търнър
5. Синдром на Клайнфелтер
6. Хромозомни синдроми, свързани със
структурни пренареждания
Наследствени заболявания, които се диагностицират чрез биохимичен анализ
1. Аминоацидопатии - Фенилкетонурия, Хиперфенилаланинемия, Тирозинемия тип I, Тирозинемия тип II, Преходна тирозинемия, Левциноза, Некетотична хиперглицинемия, аминоизомаслена ацидурия, Хистидинемия, Хомоцистинурия, Лизинемия, Генерализирана аминоацидурия
2. Дефекти в урейния цикъл (хиперамониемии) - Карбамилфосфат синтетазен дефицит, Орнитинтранскарбамилазен дефицит, Аргининосукцинат синтетазен дефицит, Аргининосукцинат лиазен, Аргиназен дефицит, Хиперамониемия - неизяснена, Lysine Protein Intolerance (LPI)
3. Ароматни аминокиселини - Алкаптонурия
4. Пропионов и метилмалонов метаболизъм - Метилмалонова ацидурия, Пропионова ацидурия, Холокарбоксилазен синтетазен дефицит, MLYCD малонил коензим А декарбоксилазен дефицит
5. Дефекти в аминокиселините с разклонени вериги - Изовалерианова ацидемия, 3-метилкротонуил - КаА карбоксилазен дефицит, 3-метилглутаконова ацидурия тип III, 3-хидрокси-3-метилглутарова ацидурия, Мевалонова ацидурия, 3-кетотиолазен дефицит - митохондриална
6. Пиримидинов метаболизъм - Дихидропиримидин дехидрогеназен, Оротова ацидурия - неизяснена, глутамилов цикъл, 5-оксопролинурия
7. Дибазични аминокиселини - Глутарова ацидемия тип I, Гликолитична верига, цикъл на Кребс, 2-хидрокси глутарова ацидурия, Глицеролурия, D-глицеринова ацидурия,
Фумаразен дефицит
8. Други - Болест на Канаван, 4-хидроксимаслена ацидурия, окислението на мастните киселини, MCAD - средноверижни мастни киселини, SCAD - късоверижни мастни киселини, LCHAD - дълговерижни мастни киселини, MADD - множествен ацил коензим А дехидрогеназен дефицит
9. Пероксизомни болести - X-ALD Х - свързана аденолевкодистрофия, Zellweger синдром
10. Лактатна ацидурия (PDH, PC) - Липоамид дехидрогеназен дефицит (Е3), Лактатна ацидурия
11. Въглехидратен метаболизъм - Галактоземия - класическа, Галактоземия - киназен дефицит, Глюкозо-6-фосфат дехидрогеназен дефицит
12. Лизозомни болести - GM1 генерализирана ганглиозидоза, Sandhoff, Tay-Sachs, Krabbe, Fucosidosis, Mannosidosis, Олигозахаридози - неизяснени, ML I муколипидоза I тип, ML II муколипидоза II тип, MPS I мукополизахаридоза I тип Хърлер, MPS II мукополизахаридоза II тип Хънтер, MPS IIIA мукополизахаридоза III тип Санфилипо А, MPS IIIB мукополизахаридоза III тип Санфилипо В, MPS IIIС мукополизахаридоза III тип Санфилипо С, MPS IVA мукополизахаридоза IV тип Моркио А, MPS IVB мукополизахаридоза IV тип Моркио B, MPS VI мукополизахаридоза VI тип Марото - Лами, MSD множествен сулфатазен дефицит, Pompe, MLD метахромматична левкодистрофия, Gaucher, NP A&B Ниман - Пик A&B, NP C Ниман - Пик С, Fabry, Wolman.
Наследствени болести, които се диагностицират чрез ДНК анализ
1. Ниман - Пик
2.Фенилкетонурия
3.MCAD средноверижни мастни киселини
4.Хепатолентикуларна дегенерация - болест на Уилсън
5.Муковисцидоза
6.Таласемия
7.Хемофилия А
8.Хемофилия В
9.Конексинопатия - глухота
10.Спинална мускулна атрофия
11.Вродена миастения с мутация 1276delC
12.Мускулна дистрофия тип Дюшен/Бекер
13.Моторосензорна невропатия тип HMSNL
14.Невропатия с конгенитална катаракта и лицев дисморфизъм - CCFDN
15.Мускулна дистрофия тип "Пояс - крайник" 2А-delA
16.Мускулна дистрофия тип "Пояс - крайник" 2С
17.Неврална мускулна атрофия 17рdupl/del
18.Неврална мускулна атрофия 1А
19.Неврална мускулна атрофия 1В
20.Неврална мускулна атрофия Х1
21.Неврална мускулна атрофия 2А
22.Неврална мускулна атрофия 2D Бургас
23.Неврална мускулна атрофия DI-CMTC
24.Неврална мускулна атрофия 1А Лом
25.Стерилитет Y-делеции
26.Тромбофилия - FV, FII, PAI
Изследванията на бременни жени с доказан повишен риск за раждане на дете с генетична болест се извършват в генетичните лаборатории на следните лечебни заведения и медицински факултети:
1. Лаборатория по клинична генетика - "Университетска специализирана болница за активно лечение по акушерство и гинекология "Майчин дом" - ЕАД, София
2. Генетична лаборатория - Катедра по медицинска генетика, Медицински факултет - Медицински университет, София
3. Хормонална лаборатория "Неонатален скрининг и функционална ендокринна хормонална диагностика" - "Университетска специализирана болница за активно лечение по детски болести" - ЕАД, София
4. Отделение по медицинска генетика - "Университетска многопрофилна болница за активно лечение "Св. Георги" - ЕАД, Пловдив
5. Лаборатория по медицинска генетика - "Университетска многопрофилна болница за активно лечение "Св. Марина" - ЕАД, Варна
6. Лаборатория по медицинска генетика - "Университетска многопрофилна болница за активно лечение "Д-р Г. Странски" - ЕАД, Плевен
7. Катедра по молекулярна биология, имунология и медицинска генетика - Медицински факултет - Тракийски университет, Стара Загора
8. Лаборатория по геномна диагностика - Център по молекулна медицина, Катедра по медицинска химия и биохимия, Медицински факултет, Медицински университет, София