Същност
Болестта на Хънтингтън (HD) е генетично заболяване, което означава, че може да се предава от родителите на техните деца.
Генът, който причинява HD, обикновено е отговорен за производството на протеин, наречен huntingtin. Той се намира в клетките на цялото човешко тяло, но най-вече в главния и гръбначния мозък. Мутиралият ген, причиняващ това заболяване, причиняа образувания в клетката, което нарушава функцията им.
Това увреждане възниква най-често в областта на мозъка, наречена базални ганглии. Базалните ганглии контролират движението, разбирането, решаването на проблеми и емоциите. Ето защо симптомите на болестта на Хънтингтън често включват проблеми с движението, мисленето и емоциите. Освен това тези проблеми са склонни да променят поведението на хората.
Прогресиране
Болестта на Хънтингтън е прогресиращо заболяване, което означава, че състоянието се влошава с течение на времето. Въз основа на физическите симптоми може да се раздели на 4 етапа: предманифестен, ранен, среден и късен етап. Следователно оценката за общ функционален капацитет (TFC) показва степента на независимост на всеки етап: колкото повече са физическите симптоми, толкова повече човек ще зависи от помощ. Колкото по-висок е TFC резултатът, толкова по-независим е човекът.
Пред манифест: преди появата на физически симптоми
Ранен стадий: има физически симптоми с TFC резултат 11-13
Среден стадий: има физически симптоми и TFC резултат 7-10 или 3-6
Късен стадий: има физически симптоми и TFC резултат 1-2 или 0 (2)
Симптоми
През 1872 г. Джордж Хънтингтън написва статия за болестта: „За хореята“, поради което болестта по-късно става известна като „хорея на Хънтингтън“. Хънтингтън заради името на лекаря, хорея заради движенията. Терминът произлиза от гръцката дума „choreia“, която означава „танцувам“.
Днес я наричаме „болест на Хънтингтън“, тъй като болестта на Хънтингтън се проявява с различни симптоми (включително когнитивни промени). Склонни сме да кажем, че симптомите обикновено се появяват на възраст между 35 и 40 години, но има големи индивидуални различия.
В началото на болестта на Хънтингтън увреждането може да доведе до леки проблеми с движението, мислите и поведението. Може да се наблюдават нежелани движения на ръцете, краката или лицето. Това се нарича хорея или дистония и може да доведе до затруднения при ходене. Трудности с концентрацията, планирането и организирането на задачи и емоционални нарушения като тъга, депресия; или раздразнителност също са често срещани.
По-късно при проресирането на болестта на Хънтингтън увреждането има тенденция да води до различни проблеми с движението, взимането на решения и поведението. Може да се наблюдава мускулна скованост (ригидност) и забавяне на движението (наречена брадикинезия), проблеми с равновесието, които могат да доведат до падане и проблеми с говора (дисфагия). Проблемите с мисленето и решенията включват забавяне на мисленето и способността за обработка на информация, липса на самосъзнание, особено по отношение на ефектите от HD и затруднения при извършване на две неща наведнъж (двойна задача), например ходене и говорене . Апатия, депресия, импулсивност, упоритост, параноя и антисоциално поведение са често срещани поведенчески проблеми.
Диагностициране
Болестта на Хънтингтън се диагностицира чрез комбинация от клинични оценки и генетичен тест. Клиничната диагноза се основава на медицинската и фамилната история на дадено лице, както и на стандартни прегледи, които използват клинични скали за оценка за оценка на честотата и тежестта на симптомите на HD. Резултатите от клиничната диагноза обикновено се потвърждават чрез генетичен скрининг за разширяване на HTT (известен като диагностичен или потвърдителен генетичен тест). Ако дадено лице не показва никакви симптоми, но е изложено на риск от заболяването, асимптоматичното генетично изследване ще определи дали е носител на гена или не.
Предимплантационна генетика
С напредването на медицината, вече е възможно човек, при когото чрез генетичен тест е установено наличието на гена, отговорен за болестта на Хънтингтън, да стане родител на дете, което гарантирано не носи този ген. Предимплантационната генетика е начинът това да се случи. Чрез тази процедура, когато едно семейство планира да има дете, се правят предварителни генетични тестове и чрез ин витро осеменяване се гарантира, че плодът не носи гените на заболяването.
Повече за тази процедура можете да разберете директно от пациенти, които са преминали през нея:
Лечение
Все още няма известно лекарство за болестта, но много изследователи работят усилено, за да разработят лечения. Тук можете да прочетете повече за най-актуалните разработки по отношение на лечението.
Рехабилитацията, поддържащите терапии, психологическата подкрепа, както и редовните консултации с невролог, психиатър и други медицински специалисти могат да окажат чувствително значение върху състонието на пациент с болест на Хънтингтън.