Левкодистрофиите са група от редки, прогресивни, метаболитни, генетични заболявания, които засягат главния мозък, гръбначния мозък и често периферните нерви. Всеки тип левкодистрофия се причинява от специфична генна аномалия, която води до необичайно развитие или разрушаване на бялото вещество (миелинова обвивка) на мозъка. Миелиновата обвивка е защитната обвивка на нерва и нервите не могат да функционират нормално без нея. Всеки тип левкодистрофия засяга различна част от миелиновата обвивка, което води до редица неврологични проблеми.
Левкодистрофиите са група заболявания, включваща следните диагнози:
Автозомно-доминантна левкодистрофия в зряла възраст (ADLD)
Болест на полиглюкозното тяло при възрастни (APBD)
Синдром на Екарди-Гутиер (Aicardi-Goutieres)
Александровска болест
КАДАСИЛ
Болест на Канаван
КАРАСИЛ
Церебротендинозна ксантоматоза
Детска атаксия и церебрална хипомиелинизация
Болест на Фабри
Фукозидоза
GM1 ганглиозидоза
Болест на Краб
L-2-хидроксиглутарова ацидурия
Мегаленцефална левкоенцефалопатия с подкорови кисти
Метахроматична левкодистрофия
Множествена сулфатазна недостатъчност
Болест на Пелицаус-Мерцбахер (Pelizaeus-Merzbacher)
Свързани с Pol III левкодистрофии
Рефсумска болест
Болест на Сала (болест на свободното съхранение на сиалова киселина)
Синдром на Сьорен-Ларсън
Х-свързана адренолевкодистрофия
Разстройства от спектъра на синдрома на Целвегер
Протичане и симптоми
Симптомите на някои видове левкодистрофия започват малко след раждането, но други се развиват по-късно в детството или дори в зряла възраст. Всеки тип левкодистрофия засяга различна част от миелиновата обвивка, което води до редица неврологични проблеми. Левкодистрофията може да причини проблеми с движението, зрението, слуха, баланса, способността за хранене, паметта, поведението и мисълта. Левкодистрофиите са прогресивни заболявания, което означава, че симптомите на заболяването са склонни да се влошават с времето. Някои наследствени левкоенцефалопатии имат стабилни аномалии на бялото вещество.
Подразделениятя на левкодистрофиите са много, за повече информация относно конкретните симптоми при различните видове, можете да прочетете подробната информация на NORD тук.
Лечение
Лечението на повечето левкодистрофии е симптоматично и поддържащо. Медикаментите и физиотерапията могат да бъдат полезни при спастичност и двигателни затруднения. Трябва да се осигурят антиепилептични лекарства за гърчове и пареща парестезия от периферна невропатия, които могат да реагират на лекарства за невропатична болка. Генетичното консултиране е от полза за засегнатите лица и техните семейства.