Orphanet е база данни, предоставяща ключова инфромация за редките заболявания: относно диагнози, лекарства сираци, клинични изпитвания и експертни мрежи.
Уебсайтът се управлява от мрежа от академични институции от 40 страни, водени от Inserm - Националният институт по здравеопазване и медицински изследвания във Франция. Административният му офис е в Париж, а официалното му медицинско списание е Orphanet Journal of Rare Diseases, публикувано от тяхно име от BioMed Central. Към октомври 2020 г. сайтът предоставя информация за над 6100 редки болести и 5400 гена. В него можете да намерите съдържание, предназначено както за лекари, така и за пациенти.
Целта на Orphanet е събиране, предоставяне и подобряване на знанията за редки болести, както и подобряване на диагностиката, грижите и лечението на пациенти с редки болести. Базата данни поддържа списък с всички открити до момента редки болести и стандартна номенклатура на всяка от тях. Номенклатурата се нарича ''Орфа код'' (ORPHAcodes) и е универсална - знаейки кодът на дадено рядко заболяване, информация за него може да се изкомуникира с всяка една организация по света.
Така Orphanet допринася за по-гладката комуникация в здравните и изследователските информационни системи. Информацията е достъпна на следните езици: английски, френски, немски, холандски, испански, италиански, португалски, полски и чешки.
Търсене на редки болести в регистъра
Има различни възможности за търсене на информация за редки заболявания. Търсенето в OrphaNet е възможно или чрез въвеждане на името на болестта, като Huntington's Disease например, за да получите информация за разпространението и определението на съответната диагноза. Можете също така да търсите конкретно заболяване, като въведете кода му по Международния класификатор на болестите- МКБ (ICD), както кода или името на гена, свързан с болестта. Намирайки диагнозата в регистъра, ще видите и неговия универсален Орфа код, който е добре да запомните.
Търсене на диагностична информация
Информация за диагностичните изследвания за редки заболявания и лабораториите, които имат техническата компетентност да ги извършат, можете да намерите в раздел „Диагностични изследвания“ на уебсайта. Достъпна е информация и за генетични тестове за редки заболявания, за заболявания с генетична предразположеност и за фармакогенетика. Търсенията могат да се извършват по държава, специалност, цел, техника или цел.
Търсене на професионалисти и институции
Професионалисти
Професионалисти, работещи в областта на редките болести, могат да бъдат намерени в този раздел, ако те са дали съгласието си да бъдат включени в списъка. Възможно е да намерите консултанти и лекари, отговарящи за експертен център за даденото заболяване, биолози в лаборатории, изследователи, представители на пациентски организации, координатори на мрежи, главни изследователи на клинични изпитвания, мениджъри или лица за контакт на регистри и биобанки.
Институции
Списъкът с институции включва данни за експертни центрове, изследователски или клинични лаборатории, пациентски организации, институции, поддържащи регистри или биобанки. Показаната информация се предоставя от специалисти, работещи в тази институция, които са се съгласили да бъдат включени в списъка.