В много страни по света все още здравната система не е предоставила интегрирано звено, което да дава на пациентите с редки диагнози информация за етапите и аспектите на грижата за тяхното здраве. Нерядки са случаите, в които пациентите сами търсят информация и се консултират с различни специалисти, които засягат само един аспект на заболяването.
Колегите от Националния офис за редки заболявания (NRDO) са илюстрирали цялостния път по обгиржването на пациент с рядко заболяване по един много разбираем начин:
Те представят интегрираната грижа - в която са включени медицинските лечения, рехабилитацията, предоставянето на информация, събирането на обратна връзка и изграждането на общност за социална подкрепа - като основа в добрата грижа за пациента.
Дали тези фактори, обаче, ще са достатъчни за оптималното поддържане на добро физическо състояние и високо качество на живот зависи от много важен опосредяващ фактор - навременната диагностика.
А ако трябва да разделим диагностиката, интегрираната грижа и необходимите условия за положителен резултат на по-конкретни фактори, ето кои биха били те:
Навременна диагностика
Навременното намиране на правилна диагноза зависи от следните фактори:
Признаци - да се забележат първите признаци на здравословен проблем и да не се отлага консултирането с лекар по повод тези симптоми;
Личен лекар - да се направи консултация с личен лекар, който е внимателен към диагностицирането и си набавя липсващите информационни ресурси от съответните източници;
Диагностични критерии - да бъдат сравнени симптомите с достатъчен обем диагностични критерии за различни диагнози;
Изследвания - да се предприемат необходимите подробни изследвания за произхода на оплакванията;
Генетични изследвания - да се приложат предписаните от лекар генетични изследевания;
Кръвни изследвания - да се приложат предписаните кръвни изследвания;
OprhaNet и ERN - да се следват указанията за диагностициране в двете системи.
Интегрирана грижа
Предоставянето на лечение, основано на холистичен подход към здравето включва следните елементи:
Медицинско проследяване хода на заболяването
Медицинско лечение
Препращане към подходящи специалисти
Болнично лечение
Грижа от общността
Псухологическа грижа
Мултидисциплинарна грижа
Грижа, предоставена от пациентските мрежи
Пациентски организации
Положителен резултат
И не на последно място, когато един пациент с рядко заболяване епълноценен член на обществото се постигат следните резултати:
Предоставяне на добро образование на здравните работници на локално ниво
Равенство в обществото
Подобрена прогноза за прогресиране на заболяването при пациентите
Активна обратна връзка за пътя на грижата от пациенти и техните семейства
Изпълняване на поставените професионални цели в системата за здравеопазване
По-високо благополучие на пациентите и по-висока кариерна удовлетвореност на специалистите
Създаването на ефективни регистри
Увеличение на услугите