Какво представлява Синдромът на Пьотс-Йегерс?
Синдромът на Пьотс-Йегерс е рядко автозомно доминантно генетично заболяване, засягащо от 1/50 000 до 1/300 000 души. Характеризира се с развитие на доброкачествени хамартоматозни полипи по протежението на стомашно-чревния тракт и с хиперпигментации по кожата. Мъжете и жените са засегнати поравно, заболяването се среща у всички етноси.
Причинява се от мутация на тумор-супресорния ген STK11, която може да се унаследи от родител или да възникне спонтанно по време на ембрионалното развитие. Вероятността за унаследяване от болен родител е 50%. Необходимо е само едно копие на гена, т.е. достатъчно е само единият родител да има заболяването. Този ген кодира производството на определен протеин, който играе роля в регулацията на клетъчното делене и програмираната клетъчна смърт (апоптоза). Патологичните мутации причиняват или дисфункция, или прекратяване на производството на протеин. Това води до неконтролиран клетъчен растеж, който от своя страна води до развитие на полипи. Вероятно е да се стигне до развитие на рак.
Хиперпигментациите са предизвикани от блокиране на миграцията на меланин (тъмен пигмент). Меланинът не може да напусне меланоцитите и да стигне до най-външния слой кожни клетки (слой от кератиноцити), затова меланоцитите стават видими като тъмни петна.
Протичане на заболяването
Симптомите се проявяват за първи път в периода от 0 до 10 години, като при повечето засегнати деца – преди 5-годишна възраст. Започват с поява на тъмни кафеникави петна, подобни на лунички, по кожата край устата, носа и очите, по пръстите, около ануса и по устната лигавица. По това време започва и развитието на доброкачествените полипи в стомашно-чревния тракт. Петната по кожата могат да изчезнат напълно по време на пубертета, но тези по устната лигавица обикновено остават за цял живот.
Предизвиканите от полипите симптоми – гадене, повръщане, коликообразни коремни болки, обструкция на червата и ректално кървене – възникват между 10 и 30-годишна възраст. Възможна е необходимост от хирургически интервенции с цел премахване на полипите или предотвратяване на усложнения, като например чревна инвагинация (опасно състояние, при което червото се вгъва в себе си). Около половината от пациентите претърпяват операции преди 18-годишна възраст поради усложнения, причинени от полипите. Полипите се развиват най-често по тънкото черво, и то по йеюнума (първите 2/5 от тънкото черво), но могат да се развиват в дебелото черво или в стомаха.
В редки случаи е възможно да прорастат в други тъкани и органи, засягайки пикочопроводите, пикочния мехур, белите дробове, бронхите и жлъчния мехур.
Засегнатите индивиди имат 15 пъти по-голям риск за развитие на интестинален карцином. Рискът за развитие на други видове рак, като например рак на гърдата, рак на маточната шийка, рак на матката, рак на панкреаса или рак на белия дроб, също е повишен.
Процентът на хора със синдром на Пьотс-Йегерс, които са развили раково заболяване някога през живота си, стига 93%. У жените е възможно да възникне доброкачествен тумор на яйчниците, като симптомите са нередовна или тежка менструация и ранно навлизане в пубертета. У мъжете е възможно да се появи рак в тестисите (карцином на Сертолиевите клетки), като това става най-често преди 20-годишна възраст. Този тумор секретира естроген и води до натрупване на мастна тъкан в гърдите (гинекомастия).
Диагностициране
Синдромът на Пьотс-Йегерс се диагностицира посредством хистологично доказани хамартомни полипи. Освен това, за диагноза са необходими и поне два от следните три признака: тънкочревна локализация на полипа, пигментации по кожата и лигавиците или фамилна анамнеза за заболяването.
Лечение
Все още не е открита генна терапия или лекарство за синдрома на Пьотс-Йегерс. Пациентите със синдром на Пьотс-Йегерс трябва редовно да се подлагат на профилактични прегледи при лекар. Налага се следене на засегнатите органи през целия живот. Така развитието на усложнения или на ракови заболявания може да бъде открито на ранен етап и лекувано.
Comments