top of page
Търсене

Какво са редките заболявания?

Европейската комисия по обществено здраве определя редките болести като „животозастрашаващи или хронично инвалидизиращи заболявания, които са с толкова ниско разпространение, че са необходими специални комбинирани усилия за справяне с тях“. По-късно терминът „ниско разпространение“ е дефиниран като общо означаващ по-малко от 1 на 2000 души. Тези болести са животозастрашаващи, хронично инвалидизиращи и слабо лечими.


Към 2021-ва година, в световен мащаб са идентифицирани над 7 000 редки заболявания, които засягат общо повече от 350 милиона пациенти, много от които трудно или никога не достигат до правилна диагноза. Причината засегнатите от редки заболявания да бъдат толкова много е, че макар и всяко едно рядко заболяване да поразява много малък процент хора, общият брой на заболяванията е сериозен. Общо 72% от редките заболявания са генетични, докато други са резултат от инфекции (бактериални или вирусни), алергии и причини от околната среда или са дегенеративни и пролиферативни. Близо 70% от тези генетични редки болести започват в детска възраст, което води до това много от редките заболявания да присъстват през целия живот на човека.


Поради ниското разпространение на всяко заболяване, медицинската експертиза е рядка, знанията за тях са оскъдни, предлагането на грижи недостатъчно и изследванията са ограничени. Въпреки големия си общ брой, пациентите с редки заболявания са сираци на здравните системи, на които често се отказва диагноза, лечение и ползите от научните изследвания. Европейската съвместна програма за редки болести (European Joint Program on Rare Diseases - EJP RD) обединява 130 институции в 27 държави-членки на ЕС, както и Канада, Армения, Грузия, Израел, Норвегия, Сърбия, Швейцария и Турция, за постигане на своите две основни цели:


1. „Да се подобри интеграцията, ефикасността, резултатността и социалното въздействие на научните изследвания върху редки заболявания чрез разработване, демонстриране и популяризиране с обмен в Европа и по целия свят на изследвания и клинични данни, материали, процеси, знания и ноу-хау.

2. Прилагане и по-нататъшно разработване на ефективен модел на финансова подкрепа за всички видове изследвания на редки заболявания (фундаментални, клинични, епидемиологични, социални, икономически, здравни услуги), съчетани с ускорена експлоатация на резултатите от научните изследвания в полза на пациентите.“


Ето защо изграждането на информираност за редките заболявания и овластяването на страдащите от такива диагнози е толкова важно. Немалка част от пациентите се намират на територията на България, където ключов проблем в социално подпомагане е, че към момента няма създадени официални бази данни: това от една страна е резултат от неоптималните възможности за диагностика, а от друга - затруднява достигането на жизнено важна информация до пациентите и предотвратява тяхното възползване от редица социални услуги. Изграждането на информираност, увеличаването на броя експерти в областта на редките болести, стимулирането на научно-изследователската дейност, касаеща заболяването и съставянето на работещ официален регистър на хората с редки заболявания, което би позволило периодични анализи и справки за състоянието на лицата, са постижения, които биха били възможни само и единствено с активното участие на засегнатите групи в промени на обществено и институционално ниво. Активно участие, позволено от процеса на овластяване.


Ето и няколко важни факта по отношение на пациентите с редки болести в България:

  • В България хората диагностицирани с редки болести, страдат от липса на овластяване поради слабата си информираност, липса на лечение и последваща грижа.

  • Социални услуги специализирани според нуждите на хората с редки болести, изцяло липсват. Редките болести не са част от никоя национална или местна стратегия за развитие на социалните услуги или дългосрочната грижа.

А най-сериозните предизвикателства, пред които са изправени хората от тази уязвима група, включват:

  • Липса на информираност, която води до липса на овластяване

  • Липса на лечение и последващи грижи

  • Липса на социални услуги предназначени за хора с редки болести

  • Липса на Национален план за редките болести

  • Редките болести не са част от никоя национална или местна стратегия за развитие на социалните услуги или дългосрочната грижа

Comentários


bottom of page