Синдромът на Удхаус-Сакати (Woodhouse-Sakati) се причинява от мутация в гена DCAF17. Описано е при приблизително 30 пациенти от семейства от Близкия изток, една кавказка жена и трима братя и сестри от индийско семейство. Основателна мутация обяснява случаите в населението на Близкия изток.
Симптоми
ЯМР скенери на мозъка показват, че при това заболяване е налице натрупване на желязо, заедно с характеристиките на загуба на коса, диабет, загуба на слуха, гонадна дисфункция и интелектуално увреждане са показателни за този синдром. Началото обикновено е в юношеска възраст.
Синдромът е мултисистемно разстройство, характеризиращо се с хипогонадизъм, алопеция (косопад), захарен диабет, интелектуален дефицит и екстрапирамидни признаци с дистония (неволни мускулни крампи, които могат да принудят определени части на тялото към необичайни и понякога болезнени движения и позиции) и хореоатетоза (а състояние, характеризиращо се с неволеви, бързи, резки движения (хорея), възникващи във връзка с относително бавни, криволичещи, гърчещи се движения (атетоза).
Допълнителните прояви могат да включват сензоневрална глухота, която е вид загуба на слуха, при която основната причина е във вестибулокохлеарния нерв (черепен нерв VIII), вътрешното ухо или централните центрове за обработка на мозъка. Сензорната загуба на слуха може да бъде лека, умерена или тежка, включително пълна глухота.
Наблюдават се също сплескани Т вълни на ЕКГ, гърчове, сензорна полиневропатия и дизартрия (лоша артикулация и мърморене).
Възможно е да има различни краниофациални аномалии, като високо чело, плосък тил, триъгълно лице, изпъкнал корен на носа, хипертелоризъм, който е необичайно увеличено разстояние между очите, и наклонени надолу палпебрални фисури.
Наблюдават се също сколиоза, хиперрефлексия (свръхактивни или свръхчувствителни рефлекси) и камптодактилия, която включва фиксирана флексионна деформация на интерфалангеалните стави на малкия пръст.
Генетично унаследяване
Синдромът на Удхаус-Сакати се унаследява по автозомно-рецесивен начин. Рецесивните заболявания възникват само когато и двамата родители са носители на едно и също заболяване и след това предават своите променени гени на детето си. Статистически има един на четири шанса двама носители да имат засегнато дете. Има шанс две към четири родителите да имат дете, което също е носител. Шансовете са едно към четири детето да няма генна мутация. Препоръчват се тестове за носителство за рискови роднини и пренатални тестове за рискови бременности, ако и двете мутации, причиняващи заболяване, са идентифицирани в засегнат член на семейството.
Диагностициране
Ако болестотворните мутации са идентифицирани в семейството, може да се направи пренатална диагностика за бременности с повишен риск. При един тест ДНК се извлича от фетални клетки, получени чрез амниоцентеза, обикновено на 15 до 18 гестационна седмица, и се анализира. Или се взема проба от хорионните въси, подобни на малки пръсти издатини на ръба на плацентата, обикновено на 10 до 12 гестационна седмица.Скринингът на ембриони, известен като предимплантационна генетична диагностика, може да бъде опция за някои семейства, в които са идентифицирани мутациите, причиняващи заболяването.
Лечение
Няма стандартно лечение за синдрома на Удхаус-Сакати. Диагностицираните пациенти следва да работят с екип от медицински специалисти, който да препоръчва лечение въз основа на настоящите симптоми.
Терапиите за поддържане, които да се борят със симптомите на на дистония включват:
Мускулен ботулинов токсин - ботоксът се инжектира в спастични, дистонични мускули, за да им помогне да се отпуснат за определен период от време;
Артан (трихексифенидил), приеман през устата, обикновено разделен на няколко дози всеки ден
Баклофен (перорално или интратекално)
Дълбока мозъчна стимулация - Използва се все по-често при други дистонии, но има някои доказателства за ползата му при синдрома на Удхаус-Сакати. Стимулаторът изпраща електрически импулси към засегнатата област на мозъка, за да помогне на мускулите да се отпуснат
Физикална и трудова терапия
Терапиите за поддържане на нормална подвижност на ставите възможно най-дълго могат са интегрална част от поддържащата терапия за пациентите. Дори след поставяне на диагноза и започване на подходящи терапии се препоръчва да се продължи дългосрочното наблюдение, за да се намали въздействието на симптомите на синдрома на Удхаус-Сакати и да се подобри качеството на живот.
Дългосрочното наблюдение за синдрома на Удхаус-Сакати включва:
Годишен тест за глюкозен толеранс за проверка на признаци на диабет
Актуализиране на режими за хранене
Проследяване на ръст и тегло при деца
Оценка на затруднения при преглъщане поради дистония на главата и шията
Редовни оценки на способностите за придвижване и реч