Редки диагнози

Кои заболявания се класифицират като редки, какви са техните общи черти и какво свързва пациентите.

Международна база данни с всички редки диагнози по света, номенклатура и информация за изследвания, лечение и специалисти.

Как се определят хората с увреждания и влизат ли пациентите с редки диагнози в това определение.

Основните права на пациентите с редки болести и организациите, гарантиращи спазването им. 

Пътят към диагнозата.

Какви генетични изследвания са необходими при редките болести и къде могат да се направят?

Същност, прогресиране, симптоми, диагностициране и лечение на болестта на Хънтингтън,

Същност на дистониите, подтипове, диагностициране и лечение на болестта.

Същност, симптоми и поддържащи терапии за АЛС.

Симпптоми и грижа за фронтотемпоралните деменции.

Същност на атипичния паркинсонизъм, видове синдроми.

Подвидове на МСА, протичане и поддържащи терапии.

Същност и видове левкодистрофии, лечение и поддържащи терапии.

Същност, протичане, диагностициране и лечение на ПСП.

Същност, симптоми и лечение на цереберална атаксия (атаксия на малкия мозък).

Какво представлява групата на редки заболявания, свързани с невродегенерацията с натрупване на желязо в мозъка и какви са отделните диагнози?

Същност, симптоми, диагностициране, унаследяване и поддържаща терапия за синдрома на Удхаус-Сакати.

Същност, симптоми, диагностициране и лечение на Ацерулоплазминемия.

Проявление и симптоми, генетика, пренатални изследвания и лечение на синдрома на Куфор-Ракеб.

Същност, признаци, диагностициране, генетично унаследяване, пренатално тестване и лечение не НПММ/ MPAN.

Същност, видове невродегенерация, свързана с гена PLA2G6, диагностициране и лечение. 

Същност, симптоми и диагностициране на невродегенерациите, свързани с бета-пропелер протеина.

Същност, проява, диагностициране и лечение на невродегенерациите, свързани с гена CoASY.

Същност, симптоми, диагностициране, генетично унаследяване, пренатално тестване и лечение на невродегенерациите, свързани с хидролазата на мастни киселини.

Същност, симптоми, диагноза, лечение на синдрома на Пьотс-Йегерс.

Същност, симптоми, диагноза, лечение на болестта на Уилсън.

Списък с функциониращи в България пациентски организации за хора с редки диагнози и техните контакти.