Кои заболявания се класифицират като редки, какви са техните общи черти и какво свързва пациентите.
Международна база данни с всички редки диагнози по света, номенклатура и информация за изследвания, лечение и специалисти.
Как се определят хората с увреждания и влизат ли пациентите с редки диагнози в това определение.
Основните права на пациентите с редки болести и организациите, гарантиращи спазването им.
Какви генетични изследвания са необходими при редките болести и къде могат да се направят?
Същност, прогресиране, симптоми, диагностициране и лечение на болестта на Хънтингтън,
Какво представлява групата на редки заболявания, свързани с невродегенерацията с натрупване на желязо в мозъка и какви са отделните диагнози?
Същност, симптоми, диагностициране, унаследяване и поддържаща терапия за синдрома на Удхаус-Сакати.
Проявление и симптоми, генетика, пренатални изследвания и лечение на синдрома на Куфор-Ракеб.
Същност, признаци, диагностициране, генетично унаследяване, пренатално тестване и лечение не НПММ/ MPAN.
Същност, видове невродегенерация, свързана с гена PLA2G6, диагностициране и лечение.
Същност, симптоми и диагностициране на невродегенерациите, свързани с бета-пропелер протеина.
Същност, проява, диагностициране и лечение на невродегенерациите, свързани с гена CoASY.
Същност, симптоми, диагностициране, генетично унаследяване, пренатално тестване и лечение на невродегенерациите, свързани с хидролазата на мастни киселини.
Списък с функциониращи в България пациентски организации за хора с редки диагнози и техните контакти.