Списък на редките заболявания в България

Всички заповеди за Списъка на редките заболявания можете да намерите тук. Съгласно условията и реда по вписване на диагнози в списъка с редки заболявания в България, към 01.06.2023-та година са включени следните диагнози, които тук сме разпределили в две секции.

В първата секция можете да намерите досието на всяка отделна диагноза, като кликнете върху името на диагнозата, изписано в оранжев цвят:

​Диагноза	Orpha Код
Спорадична форма на болест на Кройцфелд-Якобс	204
​Фамилно прионово заболяване, наподобяващо болестта на Алцхаймер	280397
Синдром на Герстман-Щрауслер-Шайнкнер	​356
Анемия, дължаща се на недостиг на глюкозо-6-фосфат дехидрогеназа [G6PD]	362
Бета-таласемия майор	231214
Таласемия интермедия	​231222
Наследствена сфероцитоза	​822
​Пароксизмална нощна хемоглобинурия	​447
​Анемия на Fanconi	84
Синдром на Blackfan-Diamond	124
Конгенитална дизеритропоетична анемия	65
Вроден дефицит на фактор VIII (Хемофилия А)	98878
Вроден дефицит на фактор IX (Хемофилия B)	98879
Болест на von Willebrand	903
Вроден дефицит на фактор II	325
Вроден дефицит на фактор V	326
Вроден дефицит на фактор VII	327
Вроден дефицит на фактор X	328
​Вроден дефицит на фактор XII	330
Вроден дефицит на фактор XIII	​331
Вроден дефицит на фибриноген	335
​Придобита хемофилия	73274
Тромбастения на Гланцман	849
Наследствена хипогамаглобулинемия – свързана с Х-хромозомата агамаглобулинемия (Брутон)	​47
Нефамилна хипогамаглобулинемия – обикновена променлива агамаглобулинемия	1572
​Селективен дефицит на имуноглобулин А (IgA)	​69129
​Селективен дефицит на имуноглобулин M (IgM)	​331235
​Преходна хипогамаглобулинемия при деца	169139
​Синдром на Wiskott-Aldrich	906
​Синдром на Di George	​567
​Обикновен променлив имунодефицит с преобладаващи нарушения в броя и функциите на В-клетките	1572
Обикновен променлив имунодефицит с преобладаващи нарушения в имунорегулаторните Т-клетки	​1572
Моногенен захарен диабет	552
Хиперфункции на хипофизата	​759, 169615, 169618
Хипопитуитаризъм	90695
Класическа фенилкетонурия	79254
​Пропионова ацидемия	35
Орнитин транскарбамилазен дефицит	​664
Болест на натрупването на гликоген – болест на Помпе	365
​Първична хипероксалурия	​416
Болест на Ниеман–Пик тип В	77293
Болест на Ниеман–Пик тип С	​646
Болест на Насу-Хакола	2770
Болест на Уолман	​75233
​Болест на Фабри	32
​Болест на Гоше	77259, 77260, 77261
Мукополизахаридоза, тип II	580
Хорея – акантоцитоза	2388

​Диагноза	​Orhpa Код
Вродена еритропоетична порфирия	​79277
​Еритропоетична протопорфирия	​79278
​Порфирия кутанеа тарда	​101330
​Вродена копропорфирия	​79273
​Остра интермитираща порфирия	​79276
​Порфирия вариегата	​79473
​Болест на Уилсон–Коновалов	905
​Разстройства на обмяната на желязото (хемохроматоза)	​139498, 79230, 225123, 139491
​Кистозна фиброза (муковисцидоза)	​586
Периодичен синдром, свързан с рецептора за тумор-некротизиращия фактор (TRAPS)	​32960
​Наследствена фамилна амилоидоза с невропатия	​85447
​Транстиретин-свързана амилоидоза с нормална последователност (див тип)	330001
​Вродена генерализирана липодистрофия – синдром на Berardinelli-Seip	​528
​Болест на Хънтингтън	​399
​Наследствени атаксии	​1177, 95, 96, 139485, 1188, 453521, 412057, 352403, 404481, 404499, 404493, 284282, 284271, 363429, 95434, 363432, 324262, 98, 95433, 83472, 1171, 1174, 284324, 88637, 1186, 559, 2579, 2589, 88628, 448251, 98773, 101109, 1955, 247765, 1175, 85297, 85292, 100, 370109, 251347, 99
​Детска спинална мускулна атрофия тип 1	​83330
Спинална мускулна атрофия тип 2	83418
Спинална мускулна атрофия тип 3	83419
​Амиотрофична латерална склероза в съчетание с паркинсонизъм и деменция	​90020
Атипичен ювенилен паркинсонизъм	​391411
​Ювенилна Паркинсонова болест (PARK2, PARK6, PARK7, PARK23, PARK12, PARK3, PARK10, PARK13, PARK5)	​2828
​X-свързан паркинсонизъм със спастицитен синдром	​363654
​Паркинсонизъм с ранно начало и интелектуални затруднения	​2379
​Автозомно-доминантна Паркинсонова болест с късно начало	​411602
Паркинсоново-пирамиден синдром	​171695
​PARK9	​306674
​Прогресивна супрануклеарна парализа, кортикобазален синдром	​240103
​Прогресивна супрануклеарна парализа – паркинсонизъм	​240085
​Прогресивна супрануклеарна парализа – чиста акинезия с фрийзинг феномени	​240094
​Прогресивна супрануклеарна парализа	​683
​Атипична прогресивна супрануклеарна парализа	​99750
​Класическа прогресивна супрануклеарна парализа	​240071
​Прогресивна супрануклеарна парализа – прогресивна нефлуентна афазия	240112
​Мултисистемна атрофия – паркинсонизъм	​98933
​PARK14 свързани заболявания	​199351
​Спастична крива шия	1866
Идиопатична орофациална дистония	93958
​Блефароспазъм	​93955
​Болест на Алцхаймер с ранно начало и автономно-доминантно унаследяване (EOAD)	​1020
​Поведенчески вариант на фронтотемпорална деменция	​275864
​Фронтотемпорална деменция в съчетание с болест на двигателния неврон	​275872
​Фронтотемпорална дегенерация с деменция	​98535
​Фронтотемпорална деменция – вариант на дясна темпорална атрофия	293848
​Логопенична прогресивна афазия	250831
​Първична прогресивна афазия	95432
​Прогресивна нефлуентна афазия	​100070
Задна кортикална атрофия	54247
​Подостра некротизираща енцефалопатия (болест на Leigh)	506
Оптиконевромиелит (болест на Devic)	​71211

​Диагноза	​Orpha Код
Миастения гравис	​589
​Конгенитален миастенен синдром тип 1а	​98914
Мускулна дистрофия (дистални миопатии)	​602, 329478, 399086
​Прогресивна мускулна дистрофия тип Emery-Dreifuss	​261
​Прогресивна мускулна дистрофия тип Бекер	​98895
​Прогресивна мускулна дистрофия тип Дюшен	​98896
​Прогресивни мускулни дистрофии тип пояс-крайник	​102014, 102015
Фацио-скапуло-хумерална мускулна дистрофия	​269
​МЕЛАС синдром	​550
​Мултисистемна атрофия – церебеларен тип	​227510
​Мултисистемна атрофия	102
​Наследствена оптична невропатия на Лебер	​104
​Синдром на Kearns-Sayre	​480
​Белодробна хипертония, свързана със системна склероза	422
​Хронична тромбоемболична белодробна хипертония	​70591
​Тромботична тромбоцитопенична пурпура	​54057
​Гигантоклетъчен артериит	​397
Други форми на дисеминиран lupus erythematodes	536
​Прогресивна системна склероза	​90291
​Аниридия	​250923
​Общ артериален трункус	​3384
​Удвоен изходен отвор на дясната камера	​3426
​Дискордантно свързване на камерите с артериите	​860
​Удвоен камерен входен отвор	​1464
​Междукамерен септален дефект с аортна инсуфициенция	​99094
​Предсърдно камерен септален дефект	​1330
​Аортопулмонален септален дефект	​2037
​Синдром на Eisenmenger	​97214
​Синдром на хипопластичното дясно сърце	​439
​Вродена стеноза на аортната клапа	​3093
​Отворен дуктус артериозус	​706
​Коарктация на аортата	​1457
​Атрезия на белодробната артерия	1208
​Тотално аномално вливане на белодробните вени	​99125
​Частично аномално вливане на белодробните вени	​99124
​Остеогенезис имперфекта	​666
​Епидермолизис булоза	​79361
​Туберозна склероза	805
​Синдроми на вродени аномалии, свързани предимно с нисък ръст – Prader-Willi синдром	739
​Синдром на Търнър	​881

Що се отнася до останалите диагнози, регистрирани в Списъка, Министерството на здравеопазването все още подготвя отделни досиета. Ето кои са тези диагнози, по ред на добавяне в списъка:

Фигуриращи в първия утвърден списък от 27.11.2015г.:

• Таласемия инермедия

• Конституционална апластична анемия

• Анемия на Фанкони

• Болест на Von Villebrand

• Вроден дефицит на други фактори на кръвосъсирването

• Идиопатична тромбоцитопенична пурпура

• Наследственаа хипогмаглобулинемия

• Селективен дефицит на имуноглобулин A

• Селективен дефицит на подкласове на имуноглобулин G

• Имунодефицит с повишен имуноглобулин M

• Дефицит на антитела с близкии до нормата имуноклобулини или с хиперимуноглобулинемия

• Други имунодефицити състояния с преобладаващ дефект на антитела

• Имунодефицит с преобладаващ дефект на антитела, неуточнен

• Тежък комбиниран имунодефицит с ретикулна диагноза

• Тежък комбиниран имунодефицит с ниско съдържание на T- и B-клетки

• Тежък комбинираан имунодефицит с ниско или нормално съдържание на B-клетки

• Дефицит на аденозиндезаминаза (ADA)

• Синдром на Nezelof

• Дефицит на пурин-нукллеозид-фосфорилаза

• Дефицит на главния хистокомпатибилен комплекс клас I

• Дефицит на главния хистокомпатибилен комплекс клас II

• Други комбинираани имунодефицити

• Комбиниран имунодефицит, неуточнен

• Имунодефицит с къси крайници

• Имунодефицит като резултат от наследствен дефект, предизвикан от вируса на Epstein-Barr

• Синдром на хиперимуноглобулиин E

• Имунодефицит, свързаан с други уточнени значителни дефекти

• Имунодефицит, свързан със значителни дефекти, неуточнен

• Обикновен променлив имунодефицит с преобладаващи отклонения в броя и функцията на B-клетките

• Обикновен имунодефицит с автоантитела към B- или T-клетки

• Други обикновени променливи имунодефицитни състояния

• Обикновен променлив имунодефицит, неуточнен

• Дефект на функционалния антиген-1 на лимфоцитите

• Дефекти в системата на комплемента

• Други уточнени имунодефицити

• Имунодефицит, неуточнен

• Идиопатаичен хипопаратиреоидизъм

• Акромегалия и хипофизарен гигантизъм

• Хиперпролактенемия

• Други хиперфункции на хипофизата

• Безвкусен диабет

• Синдром на Cushing с хипофизарен произход

• Първиична недостатъчност

• Разстройства в метаболитния цикъл на уреята

• Други мукополизахаридози

• Разстройства на обмяната на фосфора

• Китозна фиброза белодробни прояви

• Кистозна фиброза с чревни прояви

• Кистозна фиброза с други прояви

• Наследствена фамилна амилоидоза невропати

• Миотонични увреждания

• Сирингомиелия и сирингоглобулия

• Първична белодробна хипертония

• Болест на Crohn на тънкото черво

• Болест на Crohn на дебелото черво

• Синдром на Felty

• Юношески ревматоиден артрит

• Юношески анкилозиращ спондилит

• Юношески артрит със системно наачало

• Юношески полиартрит

• Юношески пауциартикуларен артрит

• Възлест полиартериит

• Гранулома на Wegener

• Дисеминиран lupus erythematodes увреждане на други органи или системи

• Ювенилен дерматомиозит

• Други дерматомиозити

• Полимиозит

• Синдром CR(E)ST

• Синдром на Арналд-Киари

• Предсърдндо камерен септален дефект

• Аортопулмонлаен септален дефект

• Коактация на аортата

• Епидермолизис булоза симплекс

• Епидермолизис булоза леталис

• Епидермолизис булоза дистрофика

• Кариотип 45,X

• Кариотип 56,X iso

• Кариотип 56,X със структурно абнормална полова хромозома, различна от iso

• Мозаицизъм, 45, X/46, XX или УУ

• Мозаицизъм, 45, X/друга клетъчна линия (линии) с абнормална полова хромозома

• Други варианти на синдрома на Turner

Включени в допълнението от 30.03.2016г.

• Анемия, дължаща се на недостиг на глюкозо-6-фосфат дехидрогенеза

• Болест на Minkowski-Chauffard

• Наследствена еритропоетична порфирия

• Етритропоетична протопорфирия

• Други порфирии

• Порфирия вериегата

• Остра интермитентна порфирия

• Разстройства на обмяната на желязото - хемохроматоза

• Други интерстициални белодробни болести с фиброза

• Идиопатична белодробна фиброза

Включени в допълнението от 10.01.2019г.

• Детска спинална мускулна атрофия тип I

• Други наследствени спинални мускулни атрофии

Включени в допълнението от 04.11.2022г.

• Хронична (в детската възраст) грануломатозна болест

• Персистираща хиперинсулинемична хипогликемия на кърмачето

• Първичен хипералдостеронизъм

• Албинизъм. Синдром на Chediak-Higashi

• Дефицит на пируват дехидрогеназа

• Спастична атаксия – дизартрия

• Ранна малкомозъчна атаксия със запазени рефлекси

• Атаксия на Friedreich

• Friedreich подобна атаксия

• АР атаксия при CoQ дефицит

• Синдром на атаксия – глухота – умствена изостаналост

• АР спиноцеребеларна атаксия, SCA, тип 17, SCAR17

• SCAR16

• SCAR14

• АР церебеларна атаксия – епилепсия – интелектуален дефицит

• SCAR15

• SCAR23

• SCAR12

• SCAR11

• AP церебеларна атаксия – пирамидни белези – нистагъм – окуломоторна атаксия синдром

• SCAR4

• SCAR18

• SCAR13

• Синдром на Charlevoix-Saguenay

• SCAR3

• Церебеларна атаксия – интелектуален дефицит – оптична атрофия – кожна симптоматика синдром

• Синдром на CAPOS

• Церебеларна атаксия – ектодермална дисплазия синдром

• SCAR7

• 4H синдром

• Синдром на Ohaha, спиноцеребеларна атаксия с начало в кърмаческа възраст

• Синдром на Marinesco-Sjögren

• Синдром на Furukawa-Takagi-Nakao

• Миоклонус – церебеларна атаксия – нарушение на слуха синдром

• АР задностълбцова атаксия и retinitis pigmentosa

• SCAR19

• SCA21

• SCA28

• SCA34

• X свързана церебеларна атаксия

• X свързана прогресивна церебеларна атаксия

• X свързана спиноцеребеларна атаксия тип 3

• X свързана спиноцеребеларна атаксия тип 4

• Атаксия телеангиектазия

• Атаксия-телеангиектазия варианти

• Атаксия-телеангиектазия подобни заболявания

• АД спиноцеребеларни атаксии

• Х-свързан паркинсонизъм със спастицитет синдром

• Идиопатична фамилна дистония

• Идиопатична нефамилна дистония

• Семантична деменция

• Паркинсонизъм с алвеоларна хиповентилация и депресия

• Синдром на Ramsay Hunt

• Периневрални кисти на Тарлов с неврологична симптоматика

• Атаксия с окуломоторна апраксия

• 46,XY пълна гонадна дисгенезия