top of page
Търсене

Списък на редките заболявания в България

Всички заповеди за Списъка на редките заболявания можете да намерите тук. Съгласно условията и реда по вписване на диагнози в списъка с редки заболявания в България, към 01.06.2023-та година са включени следните диагнози, които тук сме разпределили в две секции.


В първата секция можете да намерите досието на всяка отделна диагноза, като кликнете върху името на диагнозата, изписано в оранжев цвят:

​Диагноза

Orpha Код

204

280397

​356

362

231214

​231222

​822

​447

84

124

65

98878

98879

903

325

326

327

328

330

​331

335

73274

849

​47

1572

​69129

​331235

169139

906

​567

1572

​1572

552

​759, 169615, 169618

90695

79254

35

​664

365

​416

77293

​646

2770

​75233

32

77259, 77260, 77261

580

2388

​Диагноза

Orhpa Код

​79277

​79278

​101330

​79273

​79276

​79473

905

​139498, 79230, 225123, 139491

​586

​32960

​85447

330001

​528

​399

​1177, 95, 96, 139485, 1188, 453521, 412057, 352403, 404481, 404499, 404493, 284282, 284271, 363429, 95434, 363432, 324262, 98, 95433, 83472, 1171, 1174, 284324, 88637, 1186, 559, 2579, 2589, 88628, 448251, 98773, 101109, 1955, 247765, 1175, 85297, 85292, 100, 370109, 251347, 99

​83330

83418

83419

​90020

​391411

​2828

​363654

​2379

​411602

​171695

​306674

​240103

​240085

​240094

​683

​99750

​240071

240112

​98933

​199351

1866

93958

​93955

​1020

​275864

​275872

​98535

293848

250831

95432

​100070

54247

506

​71211

​Диагноза

​Orpha Код

​589

​98914

​602, 329478, 399086

​261

​98895

​98896

​102014, 102015

​269

​550

​227510

102

​104

​480

422

​70591

​54057

​397

536

​90291

​250923

​3384

​3426

​860

​1464

​99094

​1330

​2037

​97214

​439

​3093

​706

​1457

1208

​99125

​99124

​666

​79361

805

739

​881

Що се отнася до останалите диагнози, регистрирани в Списъка, Министерството на здравеопазването все още подготвя отделни досиета. Ето кои са тези диагнози, по ред на добавяне в списъка:


Фигуриращи в първия утвърден списък от 27.11.2015г.:

  • Таласемия инермедия

  • Конституционална апластична анемия

  • Анемия на Фанкони

  • Болест на Von Villebrand

  • Вроден дефицит на други фактори на кръвосъсирването

  • Идиопатична тромбоцитопенична пурпура

  • Наследственаа хипогмаглобулинемия

  • Селективен дефицит на имуноглобулин A

  • Селективен дефицит на подкласове на имуноглобулин G

  • Имунодефицит с повишен имуноглобулин M

  • Дефицит на антитела с близкии до нормата имуноклобулини или с хиперимуноглобулинемия

  • Други имунодефицити състояния с преобладаващ дефект на антитела

  • Имунодефицит с преобладаващ дефект на антитела, неуточнен

  • Тежък комбиниран имунодефицит с ретикулна диагноза

  • Тежък комбиниран имунодефицит с ниско съдържание на T- и B-клетки

  • Тежък комбинираан имунодефицит с ниско или нормално съдържание на B-клетки

  • Дефицит на аденозиндезаминаза (ADA)

  • Синдром на Nezelof

  • Дефицит на пурин-нукллеозид-фосфорилаза

  • Дефицит на главния хистокомпатибилен комплекс клас I

  • Дефицит на главния хистокомпатибилен комплекс клас II

  • Други комбинираани имунодефицити

  • Комбиниран имунодефицит, неуточнен

  • Имунодефицит с къси крайници

  • Имунодефицит като резултат от наследствен дефект, предизвикан от вируса на Epstein-Barr

  • Синдром на хиперимуноглобулиин E

  • Имунодефицит, свързаан с други уточнени значителни дефекти

  • Имунодефицит, свързан със значителни дефекти, неуточнен

  • Обикновен променлив имунодефицит с преобладаващи отклонения в броя и функцията на B-клетките

  • Обикновен имунодефицит с автоантитела към B- или T-клетки

  • Други обикновени променливи имунодефицитни състояния

  • Обикновен променлив имунодефицит, неуточнен

  • Дефект на функционалния антиген-1 на лимфоцитите

  • Дефекти в системата на комплемента

  • Други уточнени имунодефицити

  • Имунодефицит, неуточнен

  • Идиопатаичен хипопаратиреоидизъм

  • Акромегалия и хипофизарен гигантизъм

  • Хиперпролактенемия

  • Други хиперфункции на хипофизата

  • Безвкусен диабет

  • Синдром на Cushing с хипофизарен произход

  • Първиична недостатъчност

  • Разстройства в метаболитния цикъл на уреята

  • Други мукополизахаридози

  • Разстройства на обмяната на фосфора

  • Китозна фиброза белодробни прояви

  • Кистозна фиброза с чревни прояви

  • Кистозна фиброза с други прояви

  • Наследствена фамилна амилоидоза невропати

  • Миотонични увреждания

  • Сирингомиелия и сирингоглобулия

  • Първична белодробна хипертония

  • Болест на Crohn на тънкото черво

  • Болест на Crohn на дебелото черво

  • Синдром на Felty

  • Юношески ревматоиден артрит

  • Юношески анкилозиращ спондилит

  • Юношески артрит със системно наачало

  • Юношески полиартрит

  • Юношески пауциартикуларен артрит

  • Възлест полиартериит

  • Гранулома на Wegener

  • Дисеминиран lupus erythematodes увреждане на други органи или системи

  • Ювенилен дерматомиозит

  • Други дерматомиозити

  • Полимиозит

  • Синдром CR(E)ST

  • Синдром на Арналд-Киари

  • Предсърдндо камерен септален дефект

  • Аортопулмонлаен септален дефект

  • Коактация на аортата

  • Епидермолизис булоза симплекс

  • Епидермолизис булоза леталис

  • Епидермолизис булоза дистрофика

  • Кариотип 45,X

  • Кариотип 56,X iso

  • Кариотип 56,X със структурно абнормална полова хромозома, различна от iso

  • Мозаицизъм, 45, X/46, XX или УУ

  • Мозаицизъм, 45, X/друга клетъчна линия (линии) с абнормална полова хромозома

  • Други варианти на синдрома на Turner

Включени в допълнението от 30.03.2016г.

  • Анемия, дължаща се на недостиг на глюкозо-6-фосфат дехидрогенеза

  • Болест на Minkowski-Chauffard

  • Наследствена еритропоетична порфирия

  • Етритропоетична протопорфирия

  • Други порфирии

  • Порфирия вериегата

  • Остра интермитентна порфирия

  • Разстройства на обмяната на желязото - хемохроматоза

  • Други интерстициални белодробни болести с фиброза

  • Идиопатична белодробна фиброза

Включени в допълнението от 10.01.2019г.

  • Детска спинална мускулна атрофия тип I

  • Други наследствени спинални мускулни атрофии

Включени в допълнението от 04.11.2022г.

  • Хронична (в детската възраст) грануломатозна болест

  • Персистираща хиперинсулинемична хипогликемия на кърмачето

  • Първичен хипералдостеронизъм

  • Албинизъм. Синдром на Chediak-Higashi

  • Дефицит на пируват дехидрогеназа

  • Спастична атаксия – дизартрия

  • Ранна малкомозъчна атаксия със запазени рефлекси

  • Атаксия на Friedreich

  • Friedreich подобна атаксия

  • АР атаксия при CoQ дефицит

  • Синдром на атаксия – глухота – умствена изостаналост

  • АР спиноцеребеларна атаксия, SCA, тип 17, SCAR17

  • SCAR16

  • SCAR14

  • АР церебеларна атаксия – епилепсия – интелектуален дефицит

  • SCAR15

  • SCAR23

  • SCAR12

  • SCAR11

  • AP церебеларна атаксия – пирамидни белези – нистагъм – окуломоторна атаксия синдром

  • SCAR4

  • SCAR18

  • SCAR13

  • Синдром на Charlevoix-Saguenay

  • SCAR3

  • Церебеларна атаксия – интелектуален дефицит – оптична атрофия – кожна симптоматика синдром

  • Синдром на CAPOS

  • Церебеларна атаксия – ектодермална дисплазия синдром

  • SCAR7

  • 4H синдром

  • Синдром на Ohaha, спиноцеребеларна атаксия с начало в кърмаческа възраст

  • Синдром на Marinesco-Sjögren

  • Синдром на Furukawa-Takagi-Nakao

  • Миоклонус – церебеларна атаксия – нарушение на слуха синдром

  • АР задностълбцова атаксия и retinitis pigmentosa

  • SCAR19

  • SCA21

  • SCA28

  • SCA34

  • X свързана церебеларна атаксия

  • X свързана прогресивна церебеларна атаксия

  • X свързана спиноцеребеларна атаксия тип 3

  • X свързана спиноцеребеларна атаксия тип 4

  • Атаксия телеангиектазия

  • Атаксия-телеангиектазия варианти

  • Атаксия-телеангиектазия подобни заболявания

  • АД спиноцеребеларни атаксии

  • Х-свързан паркинсонизъм със спастицитет синдром

  • Идиопатична фамилна дистония

  • Идиопатична нефамилна дистония

  • Семантична деменция

  • Паркинсонизъм с алвеоларна хиповентилация и депресия

  • Синдром на Ramsay Hunt

  • Периневрални кисти на Тарлов с неврологична симптоматика

  • Атаксия с окуломоторна апраксия

  • 46,XY пълна гонадна дисгенезия




Comments


bottom of page