Диагностицирането на рядко заболяване често е дълъг и объркан процес, поради недсотатъчно разпространената информазия за редките диагнози.
Когато симптомите на заболяването се появят, най-често пациентите търсят личния си лекар или правят консултация със специалист в съотвентата област на оплакванията. За съжаление, немалко са случаите, в които се поставя грешна диагноза или такава не се намира, а при някои пациенти дори се провежда и погрешно лечение или интервенция.
За да се избегнат тези стъпки от процеса е добре при съмнения за дадено рядко заболяване или неуспешно поставяне на диагноза, пациентът да се свърже с пациентска организация, която може да го насочи към специалист или експертен център. Така той ще получи и нужната информация за генетичните изследвания, които могат да потвърдят или отхвърлят рядката диагноза.
Списък с пациентските организации в България можете да откриете тук.
За повече информация относно генетичните изследвания за диагностициране на редки диагнози в България, гледайте видеопредставянето на Националната Генетична Лаборатория, в което проф. д-р Алексей Савов дава подробности за възможностите: